该症一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

  该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期，患儿回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期，患儿仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后，随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式仍存在问题，他们对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为。成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能，不能建立恋爱关系和结婚。

1．非言语交流障碍

该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情，表情也常显得漠然，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。

2．言语交流障碍

该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括：①语言理解力不同程度受损；②言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失；③言语形式及内容异常：患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常；④言语运用能力受损：部分患儿虽然会背儿歌、背广告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题。

  该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。患儿行为方式也常常很刻板，如：常用同一种方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出门非要走同一条路线，长时间内只吃少数几种食物等。并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如：重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。

  总的来说这类患者就是不看、不应、不指、不说、不参照、不炫耀、不点头、不摇头、不寻求安慰、该怕不怕，不该怕却怕、该笑（哭）不笑（哭）等。

  自闭症儿童患者，是一个数目不断增加，却不为社会所广泛关注、理解的群体，是个缺乏社会普遍关爱的群体。有报道：美国卫生部官员表示，每156个美国儿童中就会有一人患有自闭症。这样高的比例远远超出人们的估计。为此美国卫生部呼吁公众加强对这种病的关注。在中国，如果按儿童人口计算，据人口普查统计，2000年，中国儿童人口数量为2.9亿左右，占总人口的22.89%，自闭症儿童约占了儿童总数的0.6%。而且不能否认，还有许多自闭症儿童没有被发现、诊断，更说不上治疗。中国的自闭症儿童患者人数和治疗矫正方面都始终面临巨大的挑战。

  在过去的时间里，乃至现在有很多的人还认为，大多数原因都来自于童年所受到的创伤无论心理上还是身体上，特别是家庭，尤其父母所带来的影响，例如“冰箱妈妈”“泼冷水式教育”等，“冰箱妈妈”理论认为自闭症是由于妈妈的冷漠而造成的，这个理论曾经在很长的历史时间影响着公众对自闭症的认识，造成对儿童干预方法上的认知偏差。

但实际上，自闭症的原因至尚未明确，研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。它是一种先天性的生理疾病。